市一院完成一例罕见疾病超声诊断、

信息兰州网消息 早孕期超声筛查是按照国际最权威、最详细的方法进行的一项检查，旨在产前及时终止染色体异常和严重结构畸形儿的出生，减轻社会及家庭负担的同时为临床处理争取宝贵时间。近日，兰州市第一人民医院功能科完成一例罕见疾病“Meckel—Gruber综合症”的超声诊断。

这名孕妇今年28岁，怀孕三个多月，无不良孕史及不良接触史，无特殊家族史，无近亲婚配史，曾在外院检查，超声提示为胎儿畸形，后来到市一院复诊。功能科马娅副主任医师凭借丰富的临床经验给出超声诊断：胎儿复杂结构畸形，考虑：“Meckel—Gruber”综合症。

随后，马娅向病人及家属告知了该罕见畸形的预后情况，建议立即到产前诊断门诊进行详细咨询，最终孕妇决定放弃继续妊娠，在市一院接受引产。术中，马娅对引产儿进行了病例资料整理，进一步做标本水盆超声检查，第一时间完成产前、产后对比，证实了产前超声诊断。

Meckel—Gruber综合征是一种常染色体隐性遗传的致死性疾病，其典型表现为枕部脑膨出、多囊肾、多趾(指)，常合并唇腭裂、心脏发育异常、肝胆管发育不良、生殖器形态异常等其他畸形及羊水过少等。该病的致病基因定位于染色体17q21-q24，无显著性别差异，携带者夫妇生育患儿的风险为1/4。该病在非近亲婚配家系中的个案也时有报道，提示其致病基因发生突变的频率高于某些仅在近亲婚配家系中的发病率。该疾病预后极差，胎儿往往发生宫内死亡，超声与分子诊断技术尚未发展时，即使胎儿能够正常分娩，大部分也仅能存活数天到数周，由于携带者夫妇生育患儿的风险为1/4，为规避流产、引产带给孕产妇的身心伤害，建议通过超声诊断或者分子诊断进行早日确诊。

依据文献资料Meckel-Gruber综合征全球报道仅200多例，多数病例均在孕14周后诊断，而市一院此例确诊病例孕周为12周+，该发现不仅大大推进了产前超声筛查对该病的早期诊断，更为医生早诊断、早干预争取了更多的时间与机会，减轻孕妇的痛苦和家庭的负担，更加体现了产前超声早期筛查的重要性。

兰州日报社全媒体记者 刘晓芳